• 短篇与病例报告 •
詹江华1,罗喜荣2,包国强1,高文忠2
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詹江华1 ,罗喜荣2 ,包国强1 ,高文忠2 . 全结肠型巨结肠合并高脂血症一例[J]. .
摘要: 先天性巨结肠是小儿外科的常见疾病,其发病率约为1/5000;发生原因为肠壁内缺乏神经节细胞,肠管持续收缩而引起肠梗阻症状。目前大家比较认同的是肠壁内神经节细胞缺失与原癌基因RET的突变密切相关。我们治疗1例全结肠型巨结肠合并高脂血症患儿,取血检查RET基因,证实其外显子有异常改变,对照先天性巨结肠发生以及可能出现的综合症情况,未见类似报告。
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