天津医药

• 短篇与病例报告 •    

全结肠型巨结肠合并高脂血症一例

詹江华1,罗喜荣2,包国强1,高文忠2   

  1. 1. 天津市儿童医院
    2. 天津市儿童医院普外科
  • 收稿日期:2011-03-17 修回日期:2011-05-20 出版日期:2012-01-15 发布日期:2012-01-15
  • 通讯作者: 詹江华

  • Received:2011-03-17 Revised:2011-05-20 Published:2012-01-15 Online:2012-01-15
  • Contact: jianghua zhan

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摘要： 先天性巨结肠是小儿外科的常见疾病，其发病率约为1/5000；发生原因为肠壁内缺乏神经节细胞，肠管持续收缩而引起肠梗阻症状。目前大家比较认同的是肠壁内神经节细胞缺失与原癌基因RET的突变密切相关。我们治疗1例全结肠型巨结肠合并高脂血症患儿，取血检查RET基因，证实其外显子有异常改变，对照先天性巨结肠发生以及可能出现的综合症情况，未见类似报告。