摘要: 肾小管酸中毒(RTA)为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及(或)远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种:常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。