天津医药

天津医药 ›› 2015, Vol. 43 ›› Issue (1): 8-11.doi: 10.3969/j.issn.0253-9896.2015.01.003

• 细胞与分子生物学 • 上一篇    下一篇

胱硫醚β合成酶基因T833C多态性与新疆哈、汉民族原发性高血压的相关性研究

张蕾 1， 蔡伟娟 1， 张丽翠 1， 张红梅 1， 潘泽民 2， 程江 1△     

  1. 1 新疆石河子大学医学院第一附属医院检验科（832002）；2 石河子大学医学院生物化学与分子生物学教研室
  • 收稿日期:2014-06-30 修回日期:2014-09-10 出版日期:2015-01-15 发布日期:2015-01-30
  • 通讯作者: 程江 E-mail:515664300@qq.com
  • 作者简介: 张蕾(1976)， 女， 副主任技师， 主要从事原发性高血压发病机制的研究
  • 基金资助:
    国家高技术研究发展计划(863计划)资助项目

Association between cystathionine β synthase gene T833C polymorphism and essential hypertension in Xinjiang Kazakh population and Han population#br#

ZHANG Lei1， CAI Weijuan1， ZHANG Licui1， ZHANG Hongmei1， PAN Zemin2， CHENG Jiang1△#br# #br#   

  1. 1 Division of Clinical Laboratory, The First Affiliated Hospital, College of Medicine, Shihezi University,
    Xinjiang 832002, China； 2 College of Medicine,Shihezi University

  • Received:2014-06-30 Revised:2014-09-10 Published:2015-01-15 Online:2015-01-30

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4007

摘要： 摘要:目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）及胱硫醚β合成酶（CBS）基因 T833C 多态性与新疆哈萨克族（哈族）、汉民族原发性高血压（EH）的相关性。 方法 选取哈族 239 例 EH 患者（哈族 EH 组）和 206 例血压正常者（哈族对照组）， 汉族 256 例 EH 患者（汉族 EH 组）和 224 例血压正常者（汉族对照组）为研究对象， 采用全自动生化分析仪检测 4 组受试对象血浆中 Hcy 水平及相关生化指标， 采用扩增阻碍突变系统（ARMS）法检测 4 组受试者 CBS 基因 T833C 多态性， 分析 Hcy、CBS 基因 T833C 多态性与 EH 的相关性。 结果 新疆哈族、汉族 EH 患者血浆 Hcy 水平均显著高于正常对照组（P < 0.05）， 哈族 EH 组 C 等位基因频率明显高于哈族对照组（P < 0.05）， 且哈族、汉族 TT 基因型个体血浆 Hcy 水平显著低于 TC 基因型个体（P < 0.05）； 汉族 EH 组及汉族对照组 T、C 等位基因频率及 TT、TC 基因型频率差异均无统计学意义。 结论 CBS 基因 T833C 多态性与新疆哈族 EH 的发生存在相关性， 与汉族 EH 的发生可能无相关性， 其机制可能与 CBS 基因突变改变了 Hcy 的代谢有关。

关键词: 高同种半胱氨酸血症；胱硫醚&beta, 合酶；多态现象, 遗传；高血压；汉族；哈萨克族

Abstract: Abstract： Objective To investigate the association between plasma homocysteine (Hcy) levels and cystathionine β synthase (CBS) T833C gene polymorphism with essential hypertension in Xinjiang Kazakh and Han populations. Methods A total of 239 Kazak patients with hypertension (Kazak EH group), 206 Kazak people with normal blood pressure (Kazak con⁃ trol group), 256 Han patients with hypertension (Han EH group) and 206 Han people with normal blood pressure (Han con⁃ trol group) were selected for the study. Amplification refractory mutation system(ARMS) was used to analyze the polymor⁃ phism of CBS gene T833C， TT， TC and CC genotypes and the various sites of T， C allele frequencies in four groups. In the meantime, the Hcy level and related biochemical indices were detected using automatic biochemical analyzer. Results The plasma Hcy levels were significantly higher in Kazak EH group and Han EH group than those of Kazak control group and Han control group (P < 0.05). The C allele frequencies were significantly higher in Kazak EH group than that of Kazak control group (P < 0.05). The plasma level of Hcy was significantly lower in Kazakh and Han people with TT genotypes than that of TC genotypes (P < 0.05). There were no significant differences in the frequency of genotypes and alleles between Han EH group and Han control group (P > 0.05).Conclusion The Cystathionine β synthase gene of T833C polymorphism may be associated with essential hypertension in Kazak people in Xinjiang, but no such association in Han population in Xinji⁃ ang. The mechanism may be related to the altered metabolism of Hcy induced by CBS mutation.

Key words: hyperhomocysteinemia, cystathionine beta- synthase, polymorphism, genetic, hypertension, Han
nationality, Kazakh nationality