天津医药

天津医药 ›› 2017, Vol. 45 ›› Issue (2): 184-186.doi: 10.11958/20161052

• 临床研究 • 上一篇    下一篇

MTHFR C677T 基因多态性与慢性肺源性心脏病易感性研究

马五林*， 杨芳*△， 杨娜， 运莉娜， 王川川， 赵双凤， 李霞   

  1. 河南省新乡市第二人民医院呼吸内科 （邮编 453002）
  • 收稿日期:2016-09-26 修回日期:2016-11-28 出版日期:2017-02-15 发布日期:2017-02-14
  • 通讯作者: △通讯作者 E-mail：yangfang63124@126.com E-mail:yangfang63124@126.com
  • 作者简介:作者简介： 马五林 （1967）， 男， 本科， 主要从事呼吸系统疾病研究； 杨芳 （1986）， 女， 硕士， 主要从事呼吸系统疾病研究
  • 基金资助:
    新乡市重点科技攻关项目 （ZG15040）

The gene polymorphisms of MTHFR C677T and the susceptibility of chronic pulmonary heart disease

MA Wu-lin*, YANG Fang*△, YANG Na, YUN Li-na, WANG Chuan-chuan, ZHAO Shuang-feng, LI Xia   

  1. Department of Respiratory Medicine, the Second People’ s Hospital of Xinxiang of Henan Province, Xinxiang 453002, China
  • Received:2016-09-26 Revised:2016-11-28 Published:2017-02-15 Online:2017-02-14
  • Contact: △Corresponding Author E-mail: yangfang63124@126.com E-mail:yangfang63124@126.com

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摘要： 目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）代谢酶 N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T 基因多态性与慢性肺源性心脏病 （CPHD） 的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 （PCR-RFLP） 的分析方法，检测慢性肺源性心脏病患者 （病例组） 120 例和对照组 120 例的 MTHFR C677T 基因多态性， 并进行基因分型； 同时用全自动生化分析仪检测 Hcy 水平及其他相关生化指标。结果 Hcy 水平在病例组和对照组差异有统计学意义 （P＜ 0.05）。病例组和对照组中 CC、 CT、 TT 3 种基因型的频率分别为 24.17%、 43.33%、 32.50%和 35.00%、 47.50%、 17.50%； 病例组中 C 和 T 等位基因为 45.83%和 54.17%， 对照组中为 58.75%和 41.25%。3 种基因型总体频率分布差异有统计学意义（χ2=8.010， P＜0.05）； 病例组 T 等位基因频率显著高于对照组， 差异有统计学意义（χ2=8.025， P＜ 0.05）。结论 Hcy 升高及其代谢酶 MTHFR C677T 基因多态性可能与肺心病的发生发展相关。

关键词: 半胱氨酸, 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 （FADH2）, 多态现象, 遗传, 基因表达, 肺心病, MTHFR C677T 基因

Abstract: Objective To investigate the relationship between gene polymorphisms of homocysteine (Hcy), metabolic enzymes methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR C677T and chronic pulmonary heart disease (CPHD). Methods The gene polymorphisms of MTHFR C677T were determined by the polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP） in CPHD patients (n=120) and healthy control (HC, n=120), and genotyping was carried on. The automatic biochemistry analyzer was used to detect the level of Hcy and other related biochemical indicators. Results There was significant difference in Hcy level between the CPHD group and HC group (P＜0.05). The mutation frequencies of CC, CT and TT were 24.17%, 43.33% and 32.50%, 35.00%, 47.50% and 17.50% in the CPHD group and HC group. The mutation frequencies of allele C /T were 45.83% and 54.17% in HC group, and 58.75% and 41.25% in control group. There was significant difference in the overall frequency distribution between the three genotypes (χ2 =8.010, P＜0.05). The frequency of T allele was significantly higher in CPHD group than that in control group (χ2=8.025， P＜0.05). Conclusion The increased Hcy and its metabolic enzyme MTHFR C677T may be involved in the occurrence and development of CPHD.

Key words: homocysteine, 5,10- methylenetetrahydrofolate reductase (FADH2), polymorphism, genetic, gene expression, pulmonary heart disease, MTHFR C677T