天津医药

天津医药 ›› 2015, Vol. 43 ›› Issue (3): 229-232.doi: 10.11958/j.issn.0253-9896.2015.03.002

• 细胞与分子生物学 • 上一篇    下一篇

ADAM 33 基因 S1、 S2 位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔族 COPD 易感性的关系

郝娥娥， 关键△， 许西琳， 高岩， 张中宏， 王莎莎， 王珊   

  1. 石河子大学医学院第一附属医院呼吸内科 （邮编 832008）
  • 收稿日期:2014-09-26 修回日期:2014-11-16 出版日期:2015-03-15 发布日期:2015-03-15
  • 通讯作者: 关键 E-mail:guanjian1202@sina.com
  • 作者简介:郝娥娥 （1988-）， 女， 硕士研究生， 主要从事呼吸系统疾病研究
  • 基金资助:
    国家自然科学基金资助项目 （81360009）

Association between polymorphism of S1, S2 locus allele in ADAM33 gene and chronic obstructive pulmonary disease in Xinjiang Uygur population

HAO Ee, GUAN Jian△, XU Xilin, GAO Yan, ZHANG Zhonghong, WANG Shasha, WANG Shan   

  1. Department of Respiratory Medicine, The First Affiliated Hospital of Medical School, Shihezi University, Shihezi 832008, China
  • Received:2014-09-26 Revised:2014-11-16 Published:2015-03-15 Online:2015-03-15
  • Contact: GUAN Jian E-mail:guanjian1202@sina.com

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摘要： 目的 探讨 ADAM 33 基因 S1、 S2 位点单核苷酸多态性（SNP）与中国新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病（COPD） 患者易感性的关系。方法 收集 217 例 COPD 患者 （病例组） 和 218 例健康对照者 （对照组） 外周血标本， 提取标本 DNA， 采用美国生物应用系统公司(ABI)SNaPshot SNP 分型技术检测 ADAM 33 基因 S1、 S2 位点单核苷酸多态性。结果 病例组和对照组 S1 位点 CC、 CT、 TT 3 种基因型分布和 C、 T 等位基因分布频率比较差异无统计学意义；S2 位点 CC、 CG、 GG 3 种基因型分布和 C、 G 等位基因分布频率比较差异无统计学意义。病例组 S1、 S2 位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示： S1、 S2 位点 3 种基因型第 1 秒用力呼气容积（FEV1）预计值（%）比较、 FEV1/用力肺活量 （FVC） 比较差异无统计学意义。单体型分析结果显示 3 种单体型在病例组和对照组中比较差异无统计学意义。结论 ADAM 33 基因 S1、 S2 位点 SNPs 与新疆维吾尔族人群COPD 患者易感性无明显相关性。

关键词: 肺疾病, 慢性阻塞性, ADAM 蛋白质类, 多态性, 单核苷酸, 维吾尔族, ADAM 33 基因

Abstract: Objective To investigate the association between polymorphism of S1, S2 locus allele in ADAM 33 gene and chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and lung function in Xinjiang Uygur population. Methods Blood samples from 217 COPD patients and 218 healthy controls were collected. Samples of DNA was extracted, and S1, S2 single nucleotide polymorphism (ADAM 33) was detected by ABI SNaPshot SNP genotyping. Results There were no significant differences in the frequencies of S1 locus CC, CT, TT genotypes and C, T alleles between patient group and control group (P > 0.05). There were no significant differences in the frequencies of S1 locus CC, CG, GG genotypes and C, G alleles between patient group and control group (P > 0.05). In patient group, there were no significant differences in S1, S2 locus genotype and clinical indicators of lung function display, and in the FEV1% predicted and FEV1/FVC (P > 0.05). Haplotype analysis showed that there were no significant differences in three kinds of haplotypes between patient group and control group (P > 0.05). Conclusion There is no significant difference in the polymorphism of S1, S2 locus allele in ADAM 33 gene and the susceptibility to COPD in Xinjiang Uygur population.

Key words: pulmonary disease, chronic obstructive, ADAM proteins, polymorphism, single nucleotide, UYGUR nationality, ADAM 33