天津医药 ›› 2017, Vol. 45 ›› Issue (3): 297-300.doi: 10.11958/20170130
方玉莲 1, 赵林胜 2, 张瑞苹 3, 支秀芳 3, 王懿征 3, 曹丽荣 3, 蔡春泉 4△
FANG Yu-lian1, ZHAO Lin-sheng2, ZHANG Rui-ping3, ZHI Xiu-fang3, WANG Yi-zheng3, CAO Li-rong3, CAI Chun-quan4△
摘要: 摘要: 目的 探讨中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患儿与 DACT1 基因的相关性, 为疾病的诊断及遗传咨 询提供依据。方法 收集 163 例 NTDs 患者和 480 例无亲缘关系健康个体的外周血标本, 采用聚合酶链反应和 DNA 直接测序的方法检测 DACT1 基因的突变情况, 并对突变位点进行生物信息学分析。结果 在 NTDs 患者中发 现 6 个突变位点, 有 4 个突变位点为错义突变, 分别为 p.R45W、 p.D142G、 p.N356K、 p.V702G, 在正常对照中未检测到这些突变位点。其中 3 个位点的氨基酸残基(p.45R、 p.142D、 p.356N)在进化上高度保守, 且这 3 个位点突变携带者均为女性, 同时存在无脑畸形。结论 中国北方汉族人群 NTDs 患者存在 DACT1 基因突变, 且可能为该病风险因素之一。