天津医药

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原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究

陆国芳1,孙丰涛2,3,任晨春3,田野1,2   

  1. 1. 天津医学高等专科学校
    2.
    3. 天津市中心妇产科医院
  • 收稿日期:2011-06-01 修回日期:2011-08-10 出版日期:2011-12-15 发布日期:2011-12-15
  • 通讯作者: 陆国芳

Study on primary azoospermia of Y chromosome AZF microdeletions in Tianjin area

  • Received:2011-06-01 Revised:2011-08-10 Published:2011-12-15 Online:2011-12-15

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摘要： 目的：探讨天津地区原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失频率，为开展胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的临床检验提供方法和依据。方法：运用多重PCR法，以正常生育者3 0例为对照，对天津地区6 8例原发无精子症患者进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果：患者组存在AZF区缺失共12例，总缺失频率17.65%。其中缺失位点在AZFa的sY84为3例，占4.41%；AZFb的sY127为1例，占1.47%；AZFc的sY254或sY254和sY255共6例占8.82%；AZFb+c的sY127和sY254的1例，sY127与sY254和sY255的1例占2.94%。正常组各位点均无缺失，两组差异具非常显著性。结论：天津地区原发无精子症各位点缺失情况与国内外研究基本一致，但缺失频率较高。原发无精子症与Y染色体AZF区微缺失密切相关，临床开展此项检查对ICSI及遗传咨询很有必要。

关键词: 无精子症, Y染色体, 基因, sry, 基因缺失, 精子注射, 细胞质内, 不育

Key words: 不育