天津医药

天津医药 ›› 2017, Vol. 45 ›› Issue (12): 1271-1275.doi: 10.11958/20170629

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中国汉族人群细胞间黏附分子 1 基因 rs5498 （A/G K469E） 和 rs1799969 （G/A R241G） 多态性与糖尿病 周围神经病变的关系

任占杰 1， 藤晓云 2， 黄科昌 2， 于剑峰 1△   

  1. 基金项目： 山东省医药卫生科技发展计划项目 （2014WS0465） 作者单位： 1 潍坊医学院麻醉系 （邮编 261053）； 2 潍坊医学院附属医院麻醉科 作者简介： 任占杰 （1975）， 女， 博士， 副教授， 主要从事疼痛诊疗教学和临床相关研究 △通讯作者 E-mail: Yujf@wfmc.edu.cn
  • 收稿日期:2017-06-02 修回日期:2017-10-08 出版日期:2017-12-15 发布日期:2017-12-15
  • 通讯作者: 于剑峰 E-mail:Yujf@wfmc.edu.cn
  • 基金资助:
    山东省医药卫生科技发展计划项目

The association study of rs5498 (A/G K469E) and rs1799969 (G/A R241G) in intercellular adhesion molecule 1 gene polymorphism with diabetic peripheral neuropathy in Han population

REN Zhan-jie1, TENG Xiao-yun2, HUANG Ke-chang2, YU Jian-feng1△   

  1. 1 Department of Anesthesiology, Weifang Medical University, Weifang 261053, China; 2 Department of Anesthesiology, the Affiliated Hospital of Weifang Medical University △Corresponding Author E-mail: Yujf@wfmc.edu.cn
  • Received:2017-06-02 Revised:2017-10-08 Published:2017-12-15 Online:2017-12-15

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摘要： 目的 探讨细胞间黏附分子 1 （ICAM-1） 基因单核苷酸多态性 （SNP） 与糖尿病周围神经病变 （DPN） 的相关 性。方法 选取 2013 年 6 月—2014 年 12 月我院收治的 607 例 2 型糖尿病患者， 其中 DPN 组 295 例， 非 DPN 组 312 例。采用 TaqMan 等位基因分型法测定患者 rs5498（A/G K469E）和 rs1799969（G/A R241G）基因型， 分析组间 2 个 SNPs 位点的基因型分布以及不同遗传模型对 DPN 患者发病的影响。结果 2 组 rs5498（A/G K469E）和 rs1799969 （G/A R241G） 基因型频率分布均符合 Hardy-Weinberg 平衡。非 DPN 组与 DPN 组 rs1799969 （G/A R241G） 主要以 GG 型为主， 分别为 96.8% 和 99.0%； rs5498 A/G K469E 以 AA 型和 AG 型为主（非 DPN 组： AA 48.7%， AG 39.4%； DPN 组： AA 51.5%， AG 41.7%）。2 组 rs5498（A/G K469E）和 rs1799969（G/A R241G）基因型分布和等位基因 频率比较差异无统计学意义 （P > 0.05）。遗传模型分析显示 rs5498 （A/G K469E） 显性模型 （AA+AG） /GG 和加性模型 GG/AA 中， 携带 A 等位基因与 DPN 的易感性有关（校正 OR 分别为 1.585 和 1.575， 均 P < 0.05）， rs1799969（G/A R241G） 与 DPN 发病无明显关系。结论 ICAM-1 基因 SNP rs5498 （A/G K469E） 与 2 型糖尿病的 DPN 并发症相关， 携带 A 等位基因可能是一个危险因素。

关键词: 糖尿病神经病变, 多态性, 单核苷酸, 汉族, 细胞间黏附分子 1, rs5498（A/G K469E）, rs1799969（G/A
R241G）

Abstract: Objective To investigate the association of genetic polymorphisms of intercellular adhesion molecule 1 (ICAM-1) with diabetic peripheral neuropathy (DPN). Methods A total of 607 type 2 diabetes patients from the Affiliated Hospital of Weifang Medical University were enrolled in this study between June 2013 and December 2014. Rs5498 (A/G K469E) and rs1799969 (G/A R241G) in the ICAM-1 gene were genotyped by using TaqMan allelic discrimination in 295 patients with DPN and 312 subjects without DPN. The distribution of these two SNPs and the genetic influence of ICAM-1 gene polymorphisms on the development of DPN were conducted. Results Genotype distributions of both SNPs were coincided with Hardy-Weinberg equilibrium in the two groups. SNP rs1799969 (G/A R241G) in the ICAM-1 gene showed a high GG genotypic frequency at 96.8% (non DPN) and 99.0% (DPN) respectively. SNP rs5498 (A/G K469E) represented AA and AG genotypes. The values were AA 48.7%/AG 39.4% in non DPN group and AA 51.5%/AG 41.7% in DPN group. There were no significant differences in genotypic distributions and allele frequencies of SNPs rs1799969 (G/A R241G) and rs5498 (A/G K469E) between the patients with DPN group and patients without DPN group (P > 0.05). The dominant（AA+AG） /GG and additive (GG / AA) models of rs5498 (A / G K469E) were associated with higher risk of DPN (ORadjusted=1.585, 1.575 respectively, P < 0.05). To carry A allele was related to the susceptibility of DPN. There was no such association in genetic models of rs1799969 (G/A R241G) and DPN pathogenesis. Conclusion The present study provides evidence that SNP rs5498 E469K (A/G) in the ICAM-1 gene is associated with susceptibility of DPN, and the carrying A allele appears to be a risk of DPN

Key words: diabetic neuropathies, polymorphism, single nucleotide, HAN NATIONALITY, ICAM-1, rs5498(A / G K469E), rs1799969(G/A R241G)