天津医药

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邵宗鸿，王化泉

2018, 46 (8): 785-788. doi: 10.11958/20180747

摘要 ( 828 )

PDF(401KB) ( 3593 )

骨髓增生异常综合征（MDS）的本质是一种恶性克隆性骨髓髓系肿瘤性疾病。无论是基础研究还是临床研究都应紧紧抓住这个本质，不要被混杂因素所干扰。通过反映恶性本质的多个指标，如细胞发育异常、功能异常、染色体异常和基因突变等，综合诊断能提高诊断的准确性。MDS的治疗也需要考虑根除恶性克隆，改变疾病病程，促进正常造血，延长生命和改善生存质量。

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骨髓增生异常综合征合并血小板减少症的原因及治疗策略

王化泉，刘家希

2018, 46 (8): 789-794. doi: 10.11958/20180451

摘要 ( 1799 )

PDF(393KB) ( 4058 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类骨髓衰竭性疾病。血小板减少症是MDS患者常见的致死原因之一，其占总MDS患者的比例约为37%~67%，并且是MDS的一项独立不良预后因素，与急性髓系白血病（AML）进展高风险和总体生存期短相关，并且限制去甲基化药物和免疫调节剂等治疗药物的使用。MDS合并血小板减少症的发病机制复杂，涉及巨核细胞分化受阻、凋亡亢进和血小板破坏增多等多方面因素。目前MDS合并血小板减少的标准治疗方法是血小板输注。新型血小板生成素（TPO）受体激动剂罗米司亭和艾曲泊帕在治疗MDS合并血小板减少症方面有一定的疗效，可有效减少出血事件和血小板输注量，并且与免疫调节剂和去甲基化药物联用可增加临床获益。多项临床试验正在研究新型TPO受体激动剂的安全性和疗效，研究结果将进一步指导MDS合并血小板减少症的治疗。

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骨髓增生异常综合征贫血原因及治疗策略

韩冰，李红敏，陈芳菲，伍洁

2018, 46 (8): 794-798. doi: 10.11958/20180561

摘要 ( 1502 )

PDF(403KB) ( 3564 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组高度异质性疾病，贫血是MDS常见的临床表现，也是影响MDS患者生存及生活质量的重要因素。MDS贫血的发病机制复杂，患者的贫血可以是多种因素的结果。本文论述了MDS常见的贫血原因，包括异常克隆的扩增、免疫异常、 5q-的造血异常、无效造血和铁过载等。针对不同原因的贫血，可以采用促红细胞生成素、免疫抑制剂、祛铁治疗、免疫调节治疗、转化生长因子-β （TGF-β）通路阻断剂、去甲基化药物治疗和造血干细胞移植等策略。

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骨髓增生异常综合征感染原因及治疗策略

佟红艳

2018, 46 (8): 799-803. doi: 10.11958/20181155

摘要 ( 1294 )

PDF(384KB) ( 3452 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性肿瘤。由于患者外周血白细胞持续低下，较高危患者还会接受去甲基化药物、常规药物化疗、造血干细胞移植等治疗，且MDS多为老年患者，感染的风险相对较高。MDS患者感染的主要原因是中性粒细胞减少，此外，淋巴细胞亚群平衡异常、铁过载、高龄、合并症等也是易感染的相关因素。基于上述危险因素，对患者的感染风险进行评估，给予早期预防及制定合适的抗感染治疗策略，可以提高患者治疗效果及延长生存时间。

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骨髓增生异常综合征预后评分

常春康，许峰

2018, 46 (8): 804-807. doi: 10.11958/20181021

摘要 ( 1322 )

PDF(336KB) ( 3675 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病，呈现高度的异质性和复杂性。精确的预后评估是本病的一个核心难题，主要因为该病复杂的发病机制（基因组、表观遗传、骨髓微环境和免疫因素）决定了临床特征的异质性（年龄、感染、出血风险及合并症）和差异化的临床转归（骨髓衰竭和白血病转化）。因此，如何综合考量各种因素建立预后积分系统来预测MDS患者的预后和临床转归非常重要。在过去的二十年中，许多学者致力于研究各种MDS预后评分系统，典型的预后评分系统例如国际预后评分系统（IPSS）及其修订版（IPSS-R）已被广泛应用。除此之外，随着众多具有潜在预后预测价值的临床标志和分子学改变的发现，基于这些新的预后因素的预后评分系统也展现了良好的预后价值。本文总结了近几年MDS的预后评分系统以供临床实践借鉴。

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基因突变检测在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用

陈苏宁，喻艳

2018, 46 (8): 808-810. doi: 10.11958/20181115

摘要 ( 1205 )

PDF(299KB) ( 3699 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种由遗传学异常驱动的克隆性造血干细胞或祖细胞性疾病，通常表现为全血细胞减少、病态造血及向白血病转化的高风险。细胞形态学和细胞遗传学异常是目前确立MDS诊断的主要参数。近年来，随着基因测序技术，尤其是二代测序技术的快速发展和广泛应用，大多数MDS患者可检出基因突变。本文就基因突变在MDS诊断、分型、危险度分层和治疗中的应用作一评述。

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骨髓增生异常综合征最低诊断标准（2017）解读

王化泉，杨丽艳，邵宗鸿

2018, 46 (8): 811-814. doi: 10.11958/20180591

摘要 ( 1292 )

PDF(330KB) ( 3695 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性髓系克隆性疾病，特征是外周血细胞减少、发育异常、大约30% 向急性髓系白血病（AML）转化。在过去的15年中， MDS诊断、预后和治疗大幅改善。然而，随着分子标志和靶向治疗的出现， MDS面临新的挑战。本文对MDS最低诊断标准的更新及MDS前期疾病进行总结。

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中性粒细胞缺乏血液病患者并发嗜麦芽窄食单胞菌败血症的临床特征和预后分析

李洪照，韩宇，吴玉红，付蓉，瞿文，邢莉民，王化泉，邵宗鸿

2018, 46 (8): 815-818. doi: 10.11958/20180198

摘要 ( 1047 )

PDF(341KB) ( 3598 )

目的探讨中性粒细胞缺乏血液病患者发生嗜麦芽窄食单胞菌败血症的临床特征和预后因素。方法回顾性分析我科2006年1月—2016年12月收治的32例发生嗜麦芽窄食单胞菌败血症合并中性粒细胞缺乏患者的临床资料。结果 32例患者中急性白血病20例，重型再生障碍性贫血（SAA） 7例，非霍奇金淋巴瘤5例。所有患者长时间应用广谱抗生素，中心静脉置管（21例）或者外周静脉置管（11例）。25例化疗后出现中性粒细胞缺乏， 7例SAA 为本病导致中性粒细胞缺乏。死亡17例，好转15例。药敏试验显示多药耐药，替加环素、甲氧苄啶-磺胺甲噁唑、左氧氟沙星、头孢哌酮/舒巴坦、头孢他啶、哌拉西林/他唑巴坦部分敏感，其余均耐药。重度中性粒细胞缺乏、重度血小板减少、粒细胞减少持续时间过长和复合感染等是预后不良因素。结论中性粒细胞缺乏血液病患者并发嗜麦芽窄食单胞菌败血症死亡率高，及时诊断和治疗对预后至关重要。

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索拉菲尼单药治疗FLT3-ITD突变阴性和CD117高表达的复发/难治型急性髓系白血病临床观察

许剑辉1，刘筱姝2,钟玉霞1,何颖芝1,杜静文1,黄宇贤1,李玉华1

2018, 46 (8): 819-823. doi: 10.11958/20180324

摘要 ( 904 )

PDF(368KB) ( 3821 )

目的初步分析索拉菲尼单药治疗FLT3-ITD突变阴性和CD117高表达的复发/难治型急性髓系白血病（R/R AML）患者临床疗效。方法回顾性分析7例高表达CD117但FLT3-ITD突变阴性的R/R AML患者应用索拉菲尼单药治疗后的临床反应和生存情况。治疗不良反应依据常见不良反应事件评价标准（CTCAE） v4.0进行评估，缓解标准依据NCCN指南确定。结果 7例患者中4例治疗获得缓解，诱导完全缓解所需中位时间为36 d。索拉菲尼维持治疗过程中1例因皮疹疼痛中断治疗。3例对索拉菲尼治疗无反应者中2例接受挽救性移植治疗， 1例接受挽救性化疗，均再度缓解。治疗期间， 1例出现1级肝脏不良反应， 1例出现3级皮损不良反应，所有患者均有粒细胞缺乏（> 7 d），但未出现早期死亡。患者中位随访时间达到22个月， 3例缓解患者在索拉菲尼维持治疗后AML复发死亡，其无病生存时间为2~20个月。无论索拉菲尼诱导治疗是否缓解，接受了骨髓移植治疗的4例患者至今仍存活。7例患者的中位生存时间达650 d。结论高表达CD117的R/R AML患者使用单药索拉菲尼治疗缓解表现较好，有利于患者的长期生存。

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以截瘫为临床表现的弥漫性大B细胞淋巴瘤合并甲状腺肿瘤一例

曹秋颖，牛海玥，齐薇薇，王一浩，江汇娟，王化泉，邵宗鸿

2018, 46 (8): 824-827. doi: 10.11958/20180509

摘要 ( 1131 )

PDF(637KB) ( 3693 )

弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最常见的一个亚型，发病年龄范围宽，在临床特征、侵袭部位、组织形态学、分子遗传学、免疫表型等方面均表现出明显的异质性。此外，随着恶性肿瘤诊治水平的提高，同一患者存在多原发性恶性肿瘤（MPMT）的报道呈上升趋势。本文报告我科收治的以截瘫为临床表现的 DLBCL合并甲状腺肿瘤1例。

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母细胞性浆细胞样树突状细胞瘤一例报告

牛海玥，曹秋颖，齐薇薇，王一浩，江汇涓，王化泉，邵宗鸿

2018, 46 (8): 828-831. doi: 10.11958/20180264

摘要 ( 1404 )

PDF(470KB) ( 3716 )

母细胞性浆细胞样树突状细胞瘤（BPDCN）是一种罕见的造血系统肿瘤，恶性程度高，进展迅速，对化疗敏感，但易复发耐药，生存时间短。现报告我科收治的1例BPDCN患者，以皮损为首发表现，经皮肤活检确诊。初期对淋巴细胞肿瘤方案敏感但很快复发，累及肺、纵隔，后予髓系肿瘤方案，效果不佳，最终死亡，总生存期17个月。

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骨髓增生异常综合征住院患者医院感染危险因素分析

张惠桃，肖鸿文，李晓明

2018, 46 (8): 832-836. doi: 10.11958/20180952

摘要 ( 844 )

PDF(383KB) ( 3536 )

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）住院患者发生医院感染的特征及危险因素，为防治该类患者医院感染提供理论依据。方法选取我院血液内科2016年1月—2017年12月收治的226例MDS患者为研究对象，采取回顾性调查的方法分析住院患者中发生医院感染者的特征及其相关危险因素。结果 226例患者住院期间共52例发生医院感染，感染率为23.01%，发生二重感染3例，多重感染2例。其中共培养出病原菌28例，革兰阴性菌15例（53.6%），革兰阳性菌4例（14.3%），真菌9例（32.1%）。单因素分析显示， MDS修订版国际预后评分（IPSS-R）危险分组、住院时间、中性粒细胞数、粒细胞缺乏持续时间、侵袭性操作、白蛋白含量、使用激素、使用地西他滨与MDS住院患者发生医院感染有关（P＜0.05）；多因素Logistic回归分析显示， IPSS-R预后评分较低、住院时间延长、白蛋白水平下降、粒细胞缺乏持续时间延长以及住院期间使用地西他滨为MDS住院患者发生医院感染的独立危险因素。结论针对MDS住院患者发生医院感染的危险因素，采取针对性的治疗措施，缩短住院时间，可以减少医院感染的发生。

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异基因造血干细胞移植治疗携带TP53、 TET2、 DNMT3A 基因突变的急性白血病/MDS的挑战

张睿1,刘代红2

2018, 46 (8): 837-841. doi: 10.11958/20181109

摘要 ( 3983 )

PDF(368KB) ( 3728 )

随着二代测序技术临床应用逐渐成熟，在急性白血病/骨髓增生异常综合征（MDS）患者中不断有新的基因突变被发现，并在临床中被证实对预后有重要影响。携带TP53、 TET2、 DNMT3A基因突变的此类疾病患者化疗缓解时间短， 3年无白血病存活率极低。异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈此类疾病的手段，但疗效远差于未携带上述基因突变者。去甲基化药物、新型靶向药物及免疫靶向治疗有可能为此类疾病的综合治疗带来希望。本文就此类基因对于急性白血病/MDS的预后意义、对异基因造血干细胞移植疗效的影响以及可能的治疗突破进行综述。

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骨髓微环境与骨髓增生异常综合征

吕扬扬，赵智刚

2018, 46 (8): 842-846. doi: 10.11958/20180778

摘要 ( 1111 )

PDF(342KB) ( 3548 )

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞（HSC）的异质性克隆性疾病，特点是髓系细胞一系或多系发育异常，表现为无效造血、外周血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS的发病、造血功能改变及预后与骨髓微环境密切相关。骨髓微环境是一个复杂的网络系统，其中基质细胞包括间充质干细胞的形态和功能异常、成骨细胞分化受损、血管内皮细胞数量增加、单核/巨噬细胞数量减少都会促进MDS发病；细胞因子如肿瘤坏死因子-α （TNF-α）过表达、血管内皮生长因子（VEGF）及基质细胞衍生因子-1 （SDF-1）表达异常也与MDS发病密切相关；基因如Dicer1低表达、 AURKA高表达、 SPINT2低表达均会促进MDS发病； Wnt/β-catenin信号通路的异常激活、异常的PI3K/AKT及Hh信号通路也参与MDS的发病、进展。对MDS和骨髓微环境相互作用的研究，将进一步阐明该病的发病机制、进展和预后，并有助于靶向治疗的发展。本文就MDS中骨髓微环境基质细胞、细胞因子、基因、信号通路异常的研究进展进行综述。

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银杏叶提取物对二甲苯中毒性肝损伤防治机制的研究

米红梅1,张娜2,刘宁1

2018, 46 (8): 847-851. doi: 10.11958/20180136

摘要 ( 951 )

PDF(692KB) ( 3774 )

目的探讨银杏叶提取物（GBE）对二甲苯中毒小鼠肝组织炎性因子表达的影响及作用机制。方法将清洁级健康昆明种小鼠30只随机均分为正常对照（Control）组、模型（Model）组、银杏叶提取物干预（GBE）组。3组均自由进食， Model组和GBE组均通过吸入浓度为110～130 mg/m3 （采集箱内空气样本，用气相色谱直接进样法测得）气体二甲苯， Control组小鼠吸入空气。GBE组腹腔注射50 mg/ （kg·d）的银杏叶提取物注射液； Control组和Model组均腹腔注射等量生理盐水。8周后处死动物，留取血清、肝组织备用。检测血清丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBIL）、碱性磷酸酶（ALP）、 γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平， HE染色观察肝组织病理改变，采用RT- PCR和Western blot检测肝组织核转录因子（NF） -κB、肿瘤坏死因子（TNF） -α mRNA及蛋白表达。结果与Control 组比较， Model组肝组织损伤严重，血清生化指标（ALT、 AST、 TBIL、 ALP、 GGT）明显升高， NF-κB、 TNF-α mRNA和蛋白表达均明显升高（均P＜0.05）；与Model组比较， GBE组小鼠肝组织损伤程度减轻，血清生化指标（ALT、 AST、 TBIL）降低， NF-κB、 TNF-α mRNA和蛋白表达量下降（均P＜0.05）。结论银杏叶提取物通过抑制NF-κB、 TNF-α炎性因子的表达，从而减轻二甲苯中毒小鼠肝组织炎症反应。

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心肌梗死小鼠microRNAs表达及干预后心功能变化的研究

魏丽萍1,齐新1,孙旭森2,张宇凡2

2018, 46 (8): 851-855. doi: 10.11958/20180437

摘要 ( 900 )

PDF(623KB) ( 5112 )

目的检测小鼠心肌梗死后不同时间微小RNA （miRNA） -1及miRNA-21的表达，探讨miRNAs的表达和心肌重构及心功能变化的关系。方法取6周龄雄性小鼠采用结扎冠状动脉前降支中段制备小鼠心肌梗死模型， 72 只模型鼠分为模型组（MI组），干预1组（梗死区注射miRNA-1阻断剂）和干预2组（梗死区注射miRNA-21慢病毒载体），每组24只。分别于建模后4、 8、 12及16周每组各取6只动物采用超声仪检测心功能变化，评估心室重构程度。应用荧光定量PCR检测心肌组织中miRNA-1及miRNA-21基因表达变化。结果（1）模型组miRNA-1的表达量在梗死4周时即升高， 12周时表达最高，干预1组注射miRNA-1阻断剂后各时段miRNA-1表达降低。模型组miRNA- 21在心肌梗死后4周表达略升高，后呈降低趋势，干预2组注射miRNA-21后，各时段miRNA-21均高表达。（2）沉默 miRNA-1表达后干预1组小鼠心肌梗死8周及12周左室舒张末期内径（LVDD）缩小，左室射血分数（LVEF）于8周、 12周及16周时有明显升高。miRNA-21过表达后干预2组心肌梗死12周时出现LVDD缩小，同时左室心肌质量（LVMass）及LVEF均有显著改善。结论 miRNA-1和miRNA-21可能在早期心力衰竭心室重构及心肌纤维化调控的过程中起重要的作用。

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基于TCGA数据库建立的八基因预后模型在乳腺癌中的应用

贾晓晨，贾勇圣，孟文静，佟仲生

2018, 46 (8): 856-861. doi: 10.11958/20180258

摘要 ( 1550 )

PDF(444KB) ( 3812 )

目的利用TCGA数据库建立预测乳腺癌预后的多基因预后模型，分析多基因预后模型与乳腺癌各临床病理特征之间的关系。方法对TCGA数据库中乳腺癌患者的mRNA数据进行整理，通过R语言软件筛选出在乳腺癌样本及正常样本中差异表达的基因，采用Cox比例风险回归模型从中筛选和建立多基因预后模型，计算预后评分。根据预后评分的中位数将患者分为高风险组和低风险组。将临床病理因素和预后评分因素纳入Cox回归模型分析乳腺癌患者的生存影响因素。根据年龄、 ER受体状态、 HER-2表达情况、淋巴结转移状态及病理分期进行分组，采用Kaplan-Meier （K-M）方法以多基因预后模型作为影响因素进行生存分析，验证多基因模型对总体及各亚组乳腺癌患者中的预后价值。结果将分析得到的2 142个差异基因纳入Cox回归分析，共筛选出8个差异基因，包括羧基酯脂肪酶（CEL）、 POU区域转录因子（POU3F2）、维生素D-24羟化酶（CYP24A1）、脂肪酸结合蛋白7 （FABP7）、 MURC、 G 蛋白偶联受体（GCCR）、低密度脂蛋白受体相关蛋白-1B （LRP1B）及丝氨酸蛋白酶2 （PRSS2），并建立八基因预后模型。预后评分（PI）公式为： PI=0.156×CEL的表达量+0.112×POU3F2的表达量-0.071×CYP24A1的表达量-0.065× FABP7的表达量+0.135×MURC的表达量-0.201×GCGR的表达量-0.063×LRP1B的表达量-0.090×PRSS2的表达量。计算709例患者预后评分后，中位值为0.98，共有355例患者纳入高风险组， 354例患者纳入低风险组。Cox回归分析显示，年龄、病理分期和八基因预后模型均是乳腺癌患者预后的独立影响因素（P＜0.05）。生存分析证实，在总体乳腺癌患者及各亚组（除Ⅳ期外）乳腺癌患者中，预后评分低风险的患者总体生存率明显升高，差异有统计学意义（P＜ 0.01）。结论八基因预后模型可用于预测乳腺癌患者的预后，在根据临床病理特征分组的乳腺癌亚组中得到了验证，有利于进一步指导临床治疗。

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主动应用吗啡治疗特发性肺间质纤维化的对照研究

宋忠花1,张金庆2，舒树苗3,高炜4

2018, 46 (8): 861-864. doi: 10.11958/20180133

摘要 ( 968 )

PDF(361KB) ( 3953 )

目的观察主动应用吗啡治疗特发性肺间质纤维化（IPF）患者呼吸困难的有效性及安全性。方法 33例因明显的呼吸困难加重而住院治疗的IPF患者依入院先后顺序被分为观察组（16例）和对照组（17例）。对照组给予呼吸支持、糖皮质激素等常规治疗；观察组在对照组基础上主动予以低剂量吗啡1 mg皮下注射，每日3次，住院期间全程给予。观察记录2组患者间入院后不同时间点视觉模拟量表（VAS）评分、住院时间、住院期间呼吸困难急性发作次数和累计糖皮质激素用量以及不良反应发生情况。结果 2组入院时VAS 评分差异无统计学意义，观察组入院后第4天、出院前2 d及出院时VAS评分均较对照组降低（P＜0.05）； 2组平均住院时间差异无统计学意义（P＞0.05）；观察组住院期间出现呼吸困难加重次数、糖皮质激素累计处方剂量均较对照组减少（P＜0.05）； 2组患者均未出现呼吸抑制相关不良反应，观察组便秘比例大于对照组，恶心比例小于对照组（P＜0.05）。结论主动应用吗啡治疗有助于缓解IPF相关呼吸困难，且安全有效。

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不同评分系统对胃癌伴幽门梗阻患者术前营养状态评估的比较

杨东，郑志超，赵岩，张涛，刘勇

2018, 46 (8): 865-868. doi: 10.11958/20171278

摘要 ( 821 )

PDF(373KB) ( 3383 )

目的比较患者主观整体评估法（PG-SGA）及营养风险筛查表（NRS2002）评分系统用于进展期胃癌伴幽门梗阻患者术前营养状态评估的优劣。方法选取2016年7月—2017年7月在辽宁省肿瘤医院经病理学及影像学检查确诊为胃癌伴幽门梗阻患者114例，对入组患者分别采用PG-SGA及NRS2002评分系统评估术前营养状态，以血清白蛋白<30 g/L为诊断营养不良的金标准，通过应用受试者工作特征（ROC）曲线分析2种评分系统对进展期胃癌伴幽门梗阻患者术前营养状态评估的敏感度及特异度。结果 114例患者根据血清白蛋白诊断营养不良为80例（70.1%）， PG-SGA的ROC曲线下面积（AUC）为0.858， NRS2002为0.706。对患者术前诊断营养不良的敏感度PG- SGA为88.75%， NRS2002为77.50%，特异度PG-SGA为85.29%， NRS2002为76.47%。结论 PG-SGA评分系统更适合于进展期胃癌伴幽门梗阻患者术前营养状态的评估，有较高的敏感度和特异度。

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双能CT联合血清IL-1β检测在痛风诊断中的应用价值

吴春叶1,龚宝琪2，屈瑾2,李巍2

2018, 46 (8): 869-872. doi: 10.11958/20180234

摘要 ( 765 )

PDF(483KB) ( 3483 )

目的研究双能CT （DECT）成像、血清白细胞介素（IL） -1β在痛风诊断中的应用价值。方法抽取2015 年6月—2016年6月天津市第一中心医院风湿免疫科门诊及住院的有关节肿痛并明确诊断为痛风患者（痛风组） 76 例，另抽取40例非痛风患者做为对照组，其中类风湿关节炎33例，骨关节炎7例。DECT检测所有入选患者的受累关节，获取患者存在绿色结晶沉积的数目及堆积部位；采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测2组患者血清IL-1β水平。评价DECT和IL-1β诊断通风的临床价值，绘制IL-1β的受试者工作特征（ROC）曲线并计算曲线下面积（AUC），确定最佳诊断界值。结果 DECT共发现尿酸盐沉积病灶349处，主要位于第1跖趾关节（245处），对照组5例患者出现假阳性， 3例为甲周伪影， 2例为足垫伪影。DECT诊断痛风性关节炎的敏感度和特异度分别为100%和87.5%，血清IL-1β 的敏感度和特异度为65.7%和90.0%，两者联合检测敏感度及特异度是100%和95.0%。IL-1β的AUC为0.929 （0.882~0.977），最佳诊断界值为5 ng/L。结论 DECT联合血清IL-1β检测有助于早期诊断痛风，明确尿酸盐沉积部位，具有较高的临床应用价值。

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FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征变异型一例报告

牛岩1,赵澎1，蔡春泉2,舒剑波3

2018, 46 (8): 873-877. doi: 10.11958/20180421

摘要 ( 2832 )

PDF(683KB) ( 4211 )

目的对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳，为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料，提取患儿及其父母外周血 DNA，采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因，应用sanger测序进行验证，同时行染色体微阵列检测除外染色体微缺失、微重复等情况。结果该患儿位于14q12的FOXG1基因有c.506dupG， p.G169Gfs ＊286杂合突变，其父母均为野生型，经查询HGMD、 Clinvar及dbSNP数据库，未见相关报道。该病例明确诊断先天性Rett综合征变异型，其突变位点为新突变。结论对于符合先天性Rett综合征变异型表现的病例，建议行FOXG1基因突变检查，并对部分可预知的功能障碍进行预防性治疗。

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俯卧位机械通气治疗甲型H1N1重症肺炎一例

刘东，支永乐，秦英智

2018, 46 (8): 877-880. doi: 10.11958/20180433

摘要 ( 768 )

PDF(851KB) ( 3770 )

急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是由肺内外多种原因导致的以进行性呼吸困难和顽固性低氧血症为特征的急性呼吸衰竭，目前临床对严重低氧血症患者实施俯卧位（PP）通气治疗需观察监测的指标仍有争议。本文通过总结1例甲型H1N1重症肺炎并发重度ARDS患者应用PP通气改善氧合的治疗过程，以期为临床治疗提供参考。

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神经干细胞提取及培养方法的体会

吴增1,董贤慧2,李媛1,靳晓飞2,周晓红2,高维娟2

2018, 46 (8): 881-885. doi: 10.11958/20180440

摘要 ( 1084 )

PDF(455KB) ( 3656 )

神经干细胞提取及体外培养的方法有多种，但采用不同方法所得到的神经干细胞的活力与稳定性均不同。通过对提取和体外培养SD胎鼠大脑皮质神经干细胞的过程进行思考，总结出神经干细胞的提取步骤、提取要点、培养基的选择依据、接种密度的选择、培养方法、换液方法、传代时机、传代方法，最终获得大量活力和稳定性均较高的神经干细胞，并将其应用于相关方面的基础研究。

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白内障术后急性眼内炎的危险因素与预防

华夏1,苏龙1,汤欣2,苑晓勇2

2018, 46 (8): 886-890. doi: 10.11958/20180521

摘要 ( 1035 )

PDF(375KB) ( 4154 )

白内障术后急性眼内炎是非常严重的手术并发症，发病率虽低，但后果严重，世界各地均有报道，多种因素参与其发生，合理预防、明确诊断及积极治疗是得到良好预后的关键。本文针对其流行病学、病原微生物学，特别是危险因素及预防措施进行综述。

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胎盘来源microRNAs与子痫前期发病机制的研究进展

刘娇1， 2,刘国龙2,郭正晨2,张云山3

2018, 46 (8): 890-893. doi: 10.11958/20180189

摘要 ( 814 )

PDF(333KB) ( 4043 )

子痫前期是妊娠期间特有的疾病之一，主要表现为妊娠20周后出现高血压并伴随有蛋白尿，发病机制可能包括胎盘的异常形成及母体的炎症反应等过程。MicroRNAs是一种短链非编码RNA，其作用是在转录水平上抑制下游靶基因的表达。一些研究提示microRNAs可作为潜在的生物学标志物评估疾病的发生发展及预后，而胎盘来源的microRNAs的异常表达是否与子痫前期的发生、发展密切相关仍存在争议。本文综述了胎盘来源的microRNAs与子痫前期发病机制的关系。

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骨质疏松性胫骨平台骨折的治疗进展

孙杰，卜国云，张金利

2018, 46 (8): 894-899. doi: 10.11958/20180699

摘要 ( 922 )

PDF(413KB) ( 4029 )

随着我国老龄人口的不断增加，骨质疏松性骨折越来越多。胫骨平台骨折为关节内骨折，大部分胫骨平台骨折需要手术治疗。由于骨密度的下降，骨质疏松性胫骨骨折的手术治疗更具有挑战性。传统钢板治疗骨质疏松性胫骨平台骨折手术失败率非常高，锁定钢板及骨增强技术可明显降低手术失败率。随着治疗理念的更新，髓内钉技术、胫骨平台成形术及全膝关节置换术也逐渐用于骨质疏松性胫骨平台骨折的初始治疗。

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胰腺癌侵袭转移作用机制的研究进展

陈小艳1,贾建新2

2018, 46 (8): 899-904. doi: 10.11958/20180156

摘要 ( 770 )

PDF(396KB) ( 3668 )

胰腺癌是一种病死率极高的恶性肿瘤，其起病隐匿、发展迅速，容易早期发生淋巴及肝转移。目前胰腺癌侵袭转移机制的研究逐渐深入，本文主要从小干扰RNA、非编码RNA、缺氧方面以及表皮生长因子及其受体、基质源性细胞因子、叉头框M1 （FOXM1）、双肾上腺皮质激素样激酶1 （DCLK1）等蛋白分子在胰腺癌侵袭转移中的作用进行简要概述，它们通过作用于靶基因或相关信号通路促进细胞增殖、抑制细胞凋亡、促进血管生成和肿瘤细胞上皮间质转化，或者改变肿瘤细胞代谢，从而与胰腺癌的恶性进展、侵袭和转移等行为密切相关。

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