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ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
滕广帅, 王颖韶, 徐晶, 杜晨霄, 王艳, 陈亚芳, 盛梦瑶, 白姣姣, 张磊, 周圆, 杨逢春, 白洁
2018, 46 (12):
1295-1299.
doi: 10.11958/20181088
摘要
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目的 探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%)。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少 1 个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占 55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占 65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138)。其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%)。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。
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